Nuovo test di screening delle cromosomopatie in gravidanza:"Harmony Prenatal Test"

Harmony Prenatal Test: nuovo test di screening delle cromosomopatie in gravidanza 

Cari Colleghi,
Vi informo che il panorama dello screening delle cromosomopatie in gravidanza ora si è arricchito di un nuovo strumento, l’Harmony Prenatal Test. 
Con questo nuovo test viene analizzato, nel sangue materno, il DNA libero del feto per determinare il rischio di aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18, 13 ed XY.
L’analisi dei cromosomi sessuali implica la determinazione del sesso fetale. Il termine “aneuploidia” si riferisce ad un’alterazione nel numero delle copie di cromosomi: si parla di “trisomia” quando sono presenti tre copie di un cromosoma (trisomia 21 = Sindrome di Down), invece delle due previste. Si parla di “monosomia” quando è presente una sola copia di un cromosoma (monosomia 45X0 = Sindrome di Turner), invece delle due previste.
Il test viene eseguito dalla decima (10) settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di 20 cc di sangue periferico della gestante e nella precisa datazione ecografica della gravidanza.
L’esito del test arriva dopo circa due – tre settimane dal prelievo. Il test viene realizzato nel laboratorio “ARIOSA DIAGNOSTICS” situato a San Josè (California, Usa), che lo comunica al centro italiano di riferimento.

La Detection Rate per la:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down) è 99% con tasso di falsi positivi < 0,1%
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) è 98% con tasso di falsi positivi < 0,1%
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau) è 79% con tasso di falsi positivi < 0,1%

Questo risultato nel panorama degli screening rappresenta un grande passo in avanti in quanto con il “test combinato” ora in uso, la Detection Rate per la trisomia 21 ( Sindrome di Down) è circa 90 %, con tasso di falsi positivi del 5%.
Il test Harmony trova attualmente indicazione nelle:
1. Gravidanze singole incluse le ovodonazioni
2. Gravidanze gemellari escluse le ovodonazioni 

I punti a favore del test di screening Harmony sono: 
1. Può essere eseguito dalla decima settimana di gravidanza
2. Valuta i cromosomi 13, 18, 21 ed XY
3. Ha una alta Detection Rate
4. Ha un basso tasso di falsi positivi 

I punti critici sono individuabili nel:
1. Organizzazione – realizzazione del test dal counselling alla consegna del referto, che può essere eseguita solo da personale esperto e dedicato
2. Costo
3. Esclusione delle gravidanze gemellari da ovodonazioni
4. Esclusione delle gravidanze plurigemellari.

Questo test è indubbiamente un grande passo avanti nel panorama dello screening e della diagnosi prenatale, sia per noi operatori che per le coppie in attesa di un figlio, costituendo una valida alternativa agli screening in uso.
Antonio Tirocinio
Specialista Ostetricia e Ginecologia
Tel :041952159
tirocinioantonio@hotmail.it  
M.M.GIL, M.S.QUEZADA, B. BREGANT, M. FERRARO, K.H. NICOLAIDES:Implementation of maternal blood
cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies Ultrasound Obstet Gynecol 2013;42:34-40